8岁的黄小弟在6个月大时施打疫苗后出现全身阵挛癫痫，只要在天气热、感冒、发烧、体温微升、接种疫苗、疲倦或情绪起伏就会诱发，1岁后发展迟缓，3岁时大发作，甚至1天癫痫近40次，后来接受全基因体定序分析，确诊是钠离子通道基因变异造成卓飞症候群，精准用药及避免会恶化的药物，现在能正常成长、学习。

儿童神经科主任李秀芬表示，癫痫是儿童神经科常见疾病之一，发生率约为每千位儿童中有5至10位罹患，近几年来利用全基因体定序分析，发现约50%儿童癫痫患者可找到致病基因变异，可提早结束漫长的疾病诊断过程，调整治疗策略，精准治疗，减少不必要的尝试，加速改善病情。

李秀芬指出，癫痫具有多样化的发作型态及复杂病因，病因包括：脑结构异常、中枢神经免疫疾病、脑部感染、神经代谢疾病及基因异常等，其中基因扮演着关键角色，因此基因和基因体检测已成为诊断癫痫病因的主要工具，基因确诊病人中约30%，可因基因确诊，调整适合病人个体的正确治疗策略，减少以「试错法」治疗疾病。

以黄小弟来说，在3岁时接受全基因体定序分析，发现是钠离子通道1A基因变异造成的卓飞症候群，确诊后使用抗癫痫药物，避免使用作用于钠离子通道阻断的抗癫痫药物，以免癫痫恶化，影响病人的动作认知发展。

精准用药后，现在他仅在睡前会腿部小抽动3、4秒，偶尔3、4个月会较全身性的发作，黄妈妈说，儿子发展进步，感谢医疗团队帮助，能精准用药，家长也能准确照顾。